Skip to main content

Table 3 Detected point mutations per breast cancer subtype

From: Rapid detection of genetic mutations in individual breast cancer patients by next-generation DNA sequencing

Breast cancer type

Gene(s)

Mutation(s)

Age (years)

DFS (months)

Recurrence

AJCC

ER

PR

HER2

Luminal A

PIK3CA

p.N345K

62

36

N

2a

+

+

−

PIK3CA

p.E545K

46

36

N

2a

+

+

−

PIK3CA

p.E545K

61

47

N

2a

+

+

−

PIK3CA

p.H1047L

55

36

N

2b

+

+

−

PIK3CA

p.H1047R

51

48

N

2a

+

+

−

PIK3CA

p.H1047R

46

42

N

2a

+

+

−

PIK3CA

p.H1047R

56

36

N

2a

+

−

−

PIK3CA/TP53

p.H1047R/p.R248W

57

41

N

2a

+

+

−

PIK3CA/TP53

p.H1047R/p.R175H

50

36

Y

2b

+

+

−

Luminal B/HER2−

PTEN

p.T321fs*23

55

28

Y

3c

+

+

−

PIK3CA/TP53

p.E545K/ p.H193R

52

53

N

3c

+

+

−

PIK3CA/BRAF

p.H1047R/ p.V600M

59

36

Y

3b

+

+

−

PIK3CA

p.H1047R

52

36

N

3a

+

+

−

PIK3CA

p.H1047R

58

36

N

3a

+

+

−

PIK3CA

p.H1047R

68

54

N

3a

+

+

−

Luminal B/HER2+

GNAS/IDH1/KRAS

p.R201C/ p.R132C/ p.G12D

57

36

N

2a

+

+

+

PIK3CA

p.E542K

50

47

N

3a

+

+

+

PIK3CA

p.E545K

66

42

N

2b

+

+

+

PIK3CA

p.H1047L

72

40

N

3a

+

+

++

PIK3CA

p.H1047R

44

36

N

2a

+

+

+

PIK3CA

p.H1047R

45

55

N

2a

+

+

+

PIK3CA

p.H1047R

32

36

N

2a

+

−

+

PIK3CA

p.H1047R

65

25

Y

3a

+

+

++

PIK3CA

p.H1047R

63

12

Y

3c

+

+

++

PIK3CA/TP53

p.H1047R/ p.P278L

49

41

N

3a

+

+

++

TP53

p.Y220C

47

43

N

2a

+

+

+

Triple negative

PIK3CA

p.E545K

60

43

N

2b

−

−

−

PIK3CA

p.E542K

61

26

Y

4

−

−

−

TP53

p.Y163C

57

40

N

2a

−

−

−

TP53

p.R196*

57

50

N

2b

−

−

−

HER2 overexpressing

PIK3CA

p.H1047R

65

20

Y

3c

−

−

+

TP53

p.R213*

40

43

N

2b

−

−

++

  1. DFS disease-free survival, del deletion, fs frameshift.
  2. *Nonsense mutation resulting in a stop codon.