TY - JOUR AU - Hoffman, E. P. AU - Brown, R. H. AU - Kunkel, L. M. PY - 1987 DA - 1987// TI - Dystrophin: the protein product of the Duchenne muscular dystrophy locus JO - Cell VL - 51 UR - https://doi.org/10.1016/0092-8674(87)90579-4 DO - 10.1016/0092-8674(87)90579-4 ID - Hoffman1987 ER - TY - JOUR AU - Koenig, M. AU - Monaco, A. P. AU - Kunkel, L. M. PY - 1988 DA - 1988// TI - The complete sequence of dystrophin predicts a rod-shaped cytoskeletal protein JO - Cell VL - 53 UR - https://doi.org/10.1016/0092-8674(88)90383-2 DO - 10.1016/0092-8674(88)90383-2 ID - Koenig1988 ER - TY - JOUR AU - Emery, A. E. PY - 1991 DA - 1991// TI - Population frequencies of inherited neuromuscular diseases—a world survey JO - Neuromuscul Disord VL - 1 UR - https://doi.org/10.1016/0960-8966(91)90039-U DO - 10.1016/0960-8966(91)90039-U ID - Emery1991 ER - TY - JOUR AU - Bushby, K. AU - Finkel, R. AU - Birnkrant, D. J. AU - Case, L. E. AU - Clemens, P. R. AU - Cripe, L. AU - Kaul, A. AU - Kinnett, K. AU - McDonald, C. AU - Pandya, S. PY - 2010 DA - 2010// TI - Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management JO - Lancet Neurol VL - 9 UR - https://doi.org/10.1016/S1474-4422(09)70271-6 DO - 10.1016/S1474-4422(09)70271-6 ID - Bushby2010 ER - TY - JOUR AU - Jarmin, S. AU - Kymalainen, H. AU - Popplewell, L. AU - Dickson, G. PY - 2014 DA - 2014// TI - New developments in the use of gene therapy to treat Duchenne muscular dystrophy JO - Expert Opin Biol Ther VL - 14 UR - https://doi.org/10.1517/14712598.2014.866087 DO - 10.1517/14712598.2014.866087 ID - Jarmin2014 ER - TY - JOUR AU - Durbeej, M. AU - Campbell, K. P. PY - 2002 DA - 2002// TI - Muscular dystrophies involving the dystrophin-glycoprotein complex: an overview of current mouse models JO - Curr Opin Genet Dev VL - 12 UR - https://doi.org/10.1016/S0959-437X(02)00309-X DO - 10.1016/S0959-437X(02)00309-X ID - Durbeej2002 ER - TY - JOUR AU - Monaco, A. P. AU - Bertelson, C. J. AU - Liechti-Gallati, S. AU - Moser, H. AU - Kunkel, L. M. PY - 1988 DA - 1988// TI - An explanation for the phenotypic differences between patients bearing partial deletions of the DMD locus JO - Genomics VL - 2 UR - https://doi.org/10.1016/0888-7543(88)90113-9 DO - 10.1016/0888-7543(88)90113-9 ID - Monaco1988 ER - TY - JOUR AU - Hentze, M. W. AU - Kulozik, A. E. PY - 1999 DA - 1999// TI - A perfect message: RNA surveillance and nonsense-mediated decay JO - Cell VL - 96 UR - https://doi.org/10.1016/S0092-8674(00)80542-5 DO - 10.1016/S0092-8674(00)80542-5 ID - Hentze1999 ER - TY - JOUR AU - Muntoni, F. AU - Torelli, S. AU - Ferlini, A. PY - 2003 DA - 2003// TI - Dystrophin and mutations: one gene, several proteins, multiple phenotypes JO - Lancet Neurol VL - 2 UR - https://doi.org/10.1016/S1474-4422(03)00585-4 DO - 10.1016/S1474-4422(03)00585-4 ID - Muntoni2003 ER - TY - JOUR AU - Flanigan, K. M. AU - Dunn, D. M. AU - von Niederhausern, A. AU - Howard, M. T. AU - Mendell, J. AU - Connolly, A. AU - Saunders, C. AU - Modrcin, A. AU - Dasouki, M. AU - Comi, G. P. PY - 2009 DA - 2009// TI - DMD Trp3X nonsense mutation associated with a founder effect in North American families with mild Becker muscular dystrophy JO - Neuromuscul Disord VL - 19 UR - https://doi.org/10.1016/j.nmd.2009.08.010 DO - 10.1016/j.nmd.2009.08.010 ID - Flanigan2009 ER - TY - JOUR AU - Bladen, C. L. AU - Salgado, D. AU - Monges, S. AU - Foncuberta, M. E. AU - Kekou, K. AU - Kosma, K. AU - Dawkins, H. AU - Lamont, L. AU - Roy, A. J. AU - Chamova, T. PY - 2015 DA - 2015// TI - The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations JO - Hum Mutat VL - 36 UR - https://doi.org/10.1002/humu.22758 DO - 10.1002/humu.22758 ID - Bladen2015 ER - TY - JOUR AU - Chamberlain, J. S. AU - Gibbs, R. A. AU - Ranier, J. E. AU - Nguyen, P. N. AU - Caskey, C. T. PY - 1988 DA - 1988// TI - Deletion screening of the Duchenne muscular dystrophy locus via multiplex DNA amplification JO - Nucleic Acids Res VL - 16 UR - https://doi.org/10.1093/nar/16.23.11141 DO - 10.1093/nar/16.23.11141 ID - Chamberlain1988 ER - TY - JOUR AU - Beggs, A. H. AU - Koenig, M. AU - Boyce, F. M. AU - Kunkel, L. M. PY - 1990 DA - 1990// TI - Detection of 98% of DMD/BMD gene deletions by polymerase chain reaction JO - Hum Genet VL - 86 UR - https://doi.org/10.1007/BF00205170 DO - 10.1007/BF00205170 ID - Beggs1990 ER - TY - JOUR AU - Forrest, S. M. AU - Cross, G. S. AU - Speer, A. AU - Gardner-Medwin, D. AU - Burn, J. AU - Davies, K. E. PY - 1987 DA - 1987// TI - Preferential deletion of exons in Duchenne and Becker muscular dystrophies JO - Nature VL - 329 UR - https://doi.org/10.1038/329638a0 DO - 10.1038/329638a0 ID - Forrest1987 ER - TY - JOUR AU - Oudet, C. AU - Hanauer, A. AU - Clemens, P. AU - Caskey, T. AU - Mandel, J. L. PY - 1992 DA - 1992// TI - Two hot spots of recombination in the DMD gene correlate with the deletion prone regions JO - Hum Mol Genet VL - 1 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/1.8.599 DO - 10.1093/hmg/1.8.599 ID - Oudet1992 ER - TY - JOUR AU - Den Dunnen, J. T. AU - Grootscholten, P. M. AU - Bakker, E. AU - Blonden, L. A. AU - Ginjaar, H. B. AU - Wapenaar, M. C. AU - van Paassen, H. M. AU - van Broeckhoven, C. AU - Pearson, P. L. AU - van Ommen, G. J. PY - 1989 DA - 1989// TI - Topography of the Duchenne muscular dystrophy (DMD) gene: FIGE and cDNA analysis of 194 cases reveals 115 deletions and 13 duplications JO - Am J Hum Genet VL - 45 ID - Den Dunnen1989 ER - TY - JOUR AU - Hu, X. Y. AU - Ray, P. N. AU - Murphy, E. G. AU - Thompson, M. W. AU - Worton, R. G. PY - 1990 DA - 1990// TI - Duplicational mutation at the Duchenne muscular dystrophy locus: its frequency, distribution, origin, and phenotypegenotype correlation JO - Am J Hum Genet VL - 46 ID - Hu1990 ER - TY - JOUR AU - Lalic, T. AU - Vossen, R. H. AU - Coffa, J. AU - Schouten, J. P. AU - Guc-Scekic, M. AU - Radivojevic, D. AU - Djurisic, M. AU - Breuning, M. H. AU - White, S. J. AU - den Dunnen, J. T. PY - 2005 DA - 2005// TI - Deletion and duplication screening in the DMD gene using MLPA JO - Eur J Hum Genet VL - 13 UR - https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201465 DO - 10.1038/sj.ejhg.5201465 ID - Lalic2005 ER - TY - JOUR AU - Elhawary, N. A. AU - Shawky, R. M. AU - Elsayed, N. PY - 2006 DA - 2006// TI - High-precision DNA microsatellite genotyping in Duchenne muscular dystrophy families using ion-pair reversed-phase high performance liquid chromatography JO - Clin Biochem VL - 39 UR - https://doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2006.03.010 DO - 10.1016/j.clinbiochem.2006.03.010 ID - Elhawary2006 ER - TY - JOUR AU - Koenig, M. AU - Hoffman, E. P. AU - Bertelson, C. J. AU - Monaco, A. P. AU - Feener, C. AU - Kunkel, L. M. PY - 1987 DA - 1987// TI - Complete cloning of the Duchenne muscular dystrophy (DMD) cDNA and preliminary genomic organization of the DMD gene in normal and affected individuals JO - Cell VL - 50 UR - https://doi.org/10.1016/0092-8674(87)90504-6 DO - 10.1016/0092-8674(87)90504-6 ID - Koenig1987 ER - TY - JOUR AU - Ioannou, P. AU - Christopoulos, G. AU - Panayides, K. AU - Kleanthous, M. AU - Middleton, L. PY - 1992 DA - 1992// TI - Detection of Duchenne and Becker muscular dystrophy carriers by quantitative multiplex polymerase chain reaction analysis JO - Neurol VL - 42 UR - https://doi.org/10.1212/WNL.42.9.1783 DO - 10.1212/WNL.42.9.1783 ID - Ioannou1992 ER - TY - JOUR AU - Kodaira, M. AU - Hiyama, K. AU - Karakawa, T. AU - Kameo, H. AU - Satoh, C. PY - 1993 DA - 1993// TI - Duplication detection in Japanese Duchenne muscular dystrophy patients and identification of carriers with partial gene deletions using pulsed-field gel electrophoresis JO - Hum Genet VL - 92 UR - https://doi.org/10.1007/BF00244465 DO - 10.1007/BF00244465 ID - Kodaira1993 ER - TY - JOUR AU - Yau, S. C. AU - Bobrow, M. AU - Mathew, C. G. AU - Abbs, S. J. PY - 1996 DA - 1996// TI - Accurate diagnosis of carriers of deletions and duplications in Duchenne/Becker muscular dystrophy by fluorescent dosage analysis JO - J Med Genet VL - 33 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.33.7.550 DO - 10.1136/jmg.33.7.550 ID - Yau1996 ER - TY - JOUR AU - White, S. AU - Kalf, M. AU - Liu, Q. AU - Villerius, M. AU - Engelsma, D. AU - Kriek, M. AU - Vollebregt, E. AU - Bakker, B. AU - van Ommen, G. J. AU - Breuning, M. H. PY - 2002 DA - 2002// TI - Comprehensive detection of genomic duplications and deletions in the DMD gene, by use of multiplex amplifiable probe hybridization JO - Am J Hum Genet VL - 71 UR - https://doi.org/10.1086/341942 DO - 10.1086/341942 ID - White2002 ER - TY - JOUR AU - del Gaudio, D. AU - Yang, Y. AU - Boggs, B. A. AU - Schmitt, E. S. AU - Lee, J. A. AU - Sahoo, T. AU - Pham, H. T. AU - Wiszniewska, J. AU - Chinault, A. C. AU - Beaudet, A. L. PY - 2008 DA - 2008// TI - Molecular diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophy: enhanced detection of dystrophin gene rearrangements by oligonucleotide array-comparative genomic hybridization JO - Hum Mutat VL - 29 UR - https://doi.org/10.1002/humu.20841 DO - 10.1002/humu.20841 ID - del Gaudio2008 ER - TY - JOUR AU - Schouten, J. P. AU - McElgunn, C. J. AU - Waaijer, R. AU - Zwijnenburg, D. AU - Diepvens, F. AU - Pals, G. PY - 2002 DA - 2002// TI - Relative quantification of 40 nucleic acid sequences by multiplex ligation-dependent probe amplification JO - Nucleic Acids Res VL - 30 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gnf056 DO - 10.1093/nar/gnf056 ID - Schouten2002 ER - TY - JOUR AU - Schwartz, M. AU - Duno, M. PY - 2004 DA - 2004// TI - Improved molecular diagnosis of dystrophin gene mutations using the multiplex ligation-dependent probe amplification method JO - Genet Test VL - 8 UR - https://doi.org/10.1089/gte.2004.8.361 DO - 10.1089/gte.2004.8.361 ID - Schwartz2004 ER - TY - JOUR AU - Janssen, B. AU - Hartmann, C. AU - Scholz, V. AU - Jauch, A. AU - Zschocke, J. PY - 2005 DA - 2005// TI - MLPA analysis for the detection of deletions, duplications and complex rearrangements in the dystrophin gene: potential and pitfalls JO - Neurogenetics VL - 6 UR - https://doi.org/10.1007/s10048-004-0204-1 DO - 10.1007/s10048-004-0204-1 ID - Janssen2005 ER - TY - JOUR AU - Chen, C. AU - Ma, H. AU - Zhang, F. AU - Chen, L. AU - Xing, X. AU - Wang, S. AU - Zhang, X. AU - Luo, Y. PY - 2014 DA - 2014// TI - Screening of Duchenne muscular dystrophy (DMD) mutations and investigating its mutational mechanism in Chinese patients JO - PLoS One VL - 9 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0108038 DO - 10.1371/journal.pone.0108038 ID - Chen2014 ER - TY - JOUR AU - Nobile, C. AU - Toffolatti, L. AU - Rizzi, F. AU - Simionati, B. AU - Nigro, V. AU - Cardazzo, B. AU - Patarnello, T. AU - Valle, G. AU - Danieli, G. A. PY - 2002 DA - 2002// TI - Analysis of 22 deletion breakpoints in dystrophin intron 49 JO - Hum Genet VL - 110 UR - https://doi.org/10.1007/s00439-002-0721-7 DO - 10.1007/s00439-002-0721-7 ID - Nobile2002 ER - TY - JOUR AU - Cotton, R. G. AU - Auerbach, A. D. AU - Beckmann, J. S. AU - Blumenfeld, O. O. AU - Brookes, A. J. AU - Brown, A. F. AU - Carrera, P. AU - Cox, D. W. AU - Gottlieb, B. AU - Greenblatt, M. S. PY - 2008 DA - 2008// TI - Recommendations for locus-specific databases and their curation JO - Hum Mutat VL - 29 UR - https://doi.org/10.1002/humu.20650 DO - 10.1002/humu.20650 ID - Cotton2008 ER - TY - JOUR AU - Tuffery-Giraud, S. AU - Beroud, C. AU - Leturcq, F. AU - Yaou, R. B. AU - Hamroun, D. AU - Michel-Calemard, L. AU - Moizard, M. P. AU - Bernard, R. AU - Cossee, M. AU - Boisseau, P. PY - 2009 DA - 2009// TI - Genotype-phenotype analysis in 2,405 patients with a dystrophinopathy using the UMD-DMD database: a model of nationwide knowledgebase JO - Hum Mutat VL - 30 UR - https://doi.org/10.1002/humu.20976 DO - 10.1002/humu.20976 ID - Tuffery-Giraud2009 ER - TY - JOUR AU - Mitsui, J. AU - Takahashi, Y. AU - Goto, J. AU - Tomiyama, H. AU - Ishikawa, S. AU - Yoshino, H. AU - Minami, N. AU - Smith, D. I. AU - Lesage, S. AU - Aburatani, H. PY - 2010 DA - 2010// TI - Mechanisms of genomic instabilities underlying two common fragile-site-associated loci, PARK2 and DMD, in germ cell and cancer cell lines JO - Am J Hum Genet VL - 87 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.06.006 DO - 10.1016/j.ajhg.2010.06.006 ID - Mitsui2010 ER - TY - JOUR AU - Ankala, A. AU - Kohn, J. N. AU - Hegde, A. AU - Meka, A. AU - Ephrem, C. L. AU - Askree, S. H. AU - Bhide, S. AU - Hegde, M. R. PY - 2012 DA - 2012// TI - Aberrant firing of replication origins potentially explains intragenic nonrecurrent rearrangements within genes, including the human DMD gene JO - Genome Res VL - 22 UR - https://doi.org/10.1101/gr.123463.111 DO - 10.1101/gr.123463.111 ID - Ankala2012 ER - TY - JOUR AU - Suh, M. R. AU - Lee, K. A. AU - Kim, E. Y. AU - Jung, J. AU - Choi, W. A. AU - Kang, S. W. PY - 2017 DA - 2017// TI - Multiplex ligation-dependent probe amplification in X-linked recessive muscular dystrophy in Korean subjects JO - Yonsei Med J VL - 58 UR - https://doi.org/10.3349/ymj.2017.58.3.613 DO - 10.3349/ymj.2017.58.3.613 ID - Suh2017 ER - TY - JOUR AU - Wang, D. N. AU - Wang, Z. Q. AU - Yan, L. AU - He, J. AU - Lin, M. T. AU - Chen, W. J. AU - Wang, N. PY - 2017 DA - 2017// TI - Clinical and mutational characteristics of Duchenne muscular dystrophy patients based on a comprehensive database in South China JO - Neuromuscul Disord VL - 27 UR - https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.02.010 DO - 10.1016/j.nmd.2017.02.010 ID - Wang2017 ER - TY - JOUR AU - Al-Jumah, M. AU - Majumdar, R. AU - Al-Rajeh, S. AU - Chaves-Carballo, E. AU - Salih, M. M. AU - Awada, A. AU - Al-Shahwan, S. AU - Al-Uthaim, S. PY - 2002 DA - 2002// TI - Deletion mutations in the dystrophin gene of Saudi patients with Duchenne and Becker muscular dystrophy JO - Saudi Med J VL - 23 ID - Al-Jumah2002 ER - TY - JOUR AU - Tayeb, M. T. PY - 2010 DA - 2010// TI - Deletion mutations in Duchenne muscular dystrophy (DMD) in Western Saudi children JO - Saudi J Biol Sci VL - 17 UR - https://doi.org/10.1016/j.sjbs.2010.04.008 DO - 10.1016/j.sjbs.2010.04.008 ID - Tayeb2010 ER - TY - JOUR AU - Elhawary, N. A. AU - Nassir, A. AU - Saada, H. AU - Dannoun, A. AU - Qoqandi, O. AU - Alsharif, A. AU - Tayeb, M. T. PY - 2017 DA - 2017// TI - Combined genetic biomarkers confer susceptibility to risk of urothelial bladder carcinoma in a Saudi population JO - Dis Markers VL - 2017 UR - https://doi.org/10.1155/2017/1474560 DO - 10.1155/2017/1474560 ID - Elhawary2017 ER - TY - JOUR AU - Aartsma-Rus, A. AU - Van Deutekom, J. C. AU - Fokkema, I. F. AU - Van Ommen, G. J. AU - Den Dunnen, J. T. PY - 2006 DA - 2006// TI - Entries in the Leiden Duchenne muscular dystrophy mutation database: an overview of mutation types and paradoxical cases that confirm the reading-frame rule JO - Muscle Nerve VL - 34 UR - https://doi.org/10.1002/mus.20586 DO - 10.1002/mus.20586 ID - Aartsma-Rus2006 ER - TY - JOUR AU - White, S. J. AU - den Dunnen, J. T. PY - 2006 DA - 2006// TI - Copy number variation in the genome; the human DMD gene as an example JO - Cytogenet Genome Res VL - 115 UR - https://doi.org/10.1159/000095920 DO - 10.1159/000095920 ID - White2006 ER - TY - JOUR AU - Kerr, R. AU - Robinson, C. AU - Essop, F. B. AU - Krause, A. PY - 2013 DA - 2013// TI - Genetic testing for Duchenne/Becker muscular dystrophy in Johannesburg JO - South Africa S Afr Med J VL - 103 UR - https://doi.org/10.7196/SAMJ.7274 DO - 10.7196/SAMJ.7274 ID - Kerr2013 ER - TY - JOUR AU - Manjunath, M. AU - Kiran, P. AU - Preethish-Kumar, V. AU - Nalini, A. AU - Singh, R. J. AU - Gayathri, N. PY - 2015 DA - 2015// TI - A comparative study of mPCR, MLPA, and muscle biopsy results in a cohort of children with Duchenne muscular dystrophy: a first study JO - Neurol India VL - 63 UR - https://doi.org/10.4103/0028-3886.152635 DO - 10.4103/0028-3886.152635 ID - Manjunath2015 ER - TY - JOUR AU - Okubo, M. AU - Minami, N. AU - Goto, K. AU - Goto, Y. AU - Noguchi, S. AU - Mitsuhashi, S. AU - Nishino, I. PY - 2016 DA - 2016// TI - Genetic diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophy using next-generation sequencing: validation analysis of DMD mutations JO - J Hum Genet VL - 61 UR - https://doi.org/10.1038/jhg.2016.7 DO - 10.1038/jhg.2016.7 ID - Okubo2016 ER - TY - STD TI - Liang WC, Wang CH, Chou PC, Chen WZ, Jong YJ. The natural history of the patients with Duchenne muscular dystrophy in Taiwan: a medical center experience. Pediatr Neonatol. 2017. ID - ref45 ER - TY - JOUR AU - Ulgenalp, A. AU - Giray, O. AU - Bora, E. AU - Hizli, T. AU - Kurul, S. AU - Sagin-Saylam, G. AU - Karasoy, H. AU - Uran, N. AU - Dizdarer, G. AU - Tutuncuoglu, S. PY - 2004 DA - 2004// TI - Deletion analysis and clinical correlations in patients with Xp21 linked muscular dystrophy JO - Turk J Pediatr VL - 46 ID - Ulgenalp2004 ER - TY - JOUR AU - Elhawary, N. A. AU - Shawky, R. M. AU - Hashem, N. PY - 2004 DA - 2004// TI - Frameshift deletion mechanisms in Egyptian Duchenne and Becker muscular dystrophy families JO - Mol Cells VL - 18 ID - Elhawary2004 ER - TY - JOUR AU - Nouri, N. AU - Fazel-Najafabadi, E. AU - Salehi, M. AU - Hosseinzadeh, M. AU - Behnam, M. AU - Ghazavi, M. R. AU - Sedghi, M. PY - 2014 DA - 2014// TI - Evaluation of multiplex ligation-dependent probe amplification analysis versus multiplex polymerase chain reaction assays in the detection of dystrophin gene rearrangements in an Iranian population subset JO - Adv Biomed Res VL - 3 UR - https://doi.org/10.4103/2277-9175.125872 DO - 10.4103/2277-9175.125872 ID - Nouri2014 ER - TY - JOUR AU - Sbiti, A. AU - El Kerch, F. AU - Sefiani, A. PY - 2002 DA - 2002// TI - Analysis of dystrophin gene deletions by multiplex PCR in Moroccan patients JO - J Biomed Biotechnol VL - 2 UR - https://doi.org/10.1155/S1110724302205069 DO - 10.1155/S1110724302205069 ID - Sbiti2002 ER - TY - JOUR AU - Madania, A. AU - Zarzour, H. AU - Jarjour, R. A. AU - Ghoury, I. PY - 2010 DA - 2010// TI - Combination of conventional multiplex PCR and quantitative real-time PCR detects large rearrangements in the dystrophin gene in 59% of Syrian DMD/BMD patients JO - Clin Biochem VL - 43 UR - https://doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2010.03.014 DO - 10.1016/j.clinbiochem.2010.03.014 ID - Madania2010 ER - TY - JOUR AU - el-Hazmi, M. A. AU - al-Swailem, A. R. AU - Warsy, A. S. AU - al-Swailem, A. M. AU - Sulaimani, R. AU - al-Meshari, A. A. PY - 1995 DA - 1995// TI - Consanguinity among the Saudi Arabian population JO - J Med Genet VL - 32 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.32.8.623 DO - 10.1136/jmg.32.8.623 ID - el-Hazmi1995 ER - TY - JOUR AU - Vieitez, I. AU - Gallano, P. AU - Gonzalez-Quereda, L. AU - Borrego, S. AU - Marcos, I. AU - Millan, J. M. AU - Jairo, T. AU - Prior, C. AU - Molano, J. AU - Trujillo-Tiebas, M. J. PY - 2017 DA - 2017// TI - Mutational spectrum of Duchenne muscular dystrophy in Spain: study of 284 cases JO - Neurologia VL - 32 UR - https://doi.org/10.1016/j.nrl.2015.12.009 DO - 10.1016/j.nrl.2015.12.009 ID - Vieitez2017 ER - TY - JOUR AU - Lavergne, S. AU - Molofsky, J. PY - 2007 DA - 2007// TI - Increased genetic variation and evolutionary potential drive the success of an invasive grass JO - Proc Natl Acad Sci U S A VL - 104 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.0607324104 DO - 10.1073/pnas.0607324104 ID - Lavergne2007 ER - TY - JOUR AU - Rund, D. AU - Cohen, T. AU - Filon, D. AU - Dowling, C. E. AU - Warren, T. C. AU - Barak, I. AU - Rachmilewitz, E. AU - Kazazian, H. H. AU - Oppenheim, A. PY - 1991 DA - 1991// TI - Evolution of a genetic disease in an ethnic isolate: beta-thalassemia in the Jews of Kurdistan JO - Proc Natl Acad Sci U S A VL - 88 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.88.1.310 DO - 10.1073/pnas.88.1.310 ID - Rund1991 ER - TY - JOUR AU - Jiffri, E. H. AU - Bogari, N. AU - Zidan, K. H. AU - Teama, S. AU - Elhawary, N. A. PY - 2010 DA - 2010// TI - Molecular updating of β-thalassemia mutations in the upper Egyptian population JO - Hemoglobin VL - 34 UR - https://doi.org/10.3109/03630269.2010.526440 DO - 10.3109/03630269.2010.526440 ID - Jiffri2010 ER - TY - JOUR AU - Ciafaloni, E. AU - Fox, D. J. AU - Pandya, S. AU - Westfield, C. P. AU - Puzhankara, S. AU - Romitti, P. A. AU - Mathews, K. D. AU - Miller, T. M. AU - Matthews, D. J. AU - Miller, L. A. PY - 2009 DA - 2009// TI - Delayed diagnosis in duchenne muscular dystrophy: data from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network (MD STARnet) JO - J Pediatr VL - 155 UR - https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2009.02.007 DO - 10.1016/j.jpeds.2009.02.007 ID - Ciafaloni2009 ER - TY - JOUR AU - van Ruiten, H. J. AU - Straub, V. AU - Bushby, K. AU - Guglieri, M. PY - 2014 DA - 2014// TI - Improving recognition of Duchenne muscular dystrophy: a retrospective case note review JO - Arch Dis Child VL - 99 UR - https://doi.org/10.1136/archdischild-2014-306366 DO - 10.1136/archdischild-2014-306366 ID - van Ruiten2014 ER - TY - JOUR AU - Li, X. AU - Zhao, L. AU - Zhou, S. AU - Hu, C. AU - Shi, Y. AU - Shi, W. AU - Li, H. AU - Liu, F. AU - Wu, B. AU - Wang, Y. PY - 2015 DA - 2015// TI - A comprehensive database of Duchenne and Becker muscular dystrophy patients (0−18 years old) in East China JO - Orphanet J Rare Dis VL - 10 UR - https://doi.org/10.1186/s13023-014-0220-7 DO - 10.1186/s13023-014-0220-7 ID - Li2015 ER - TY - JOUR AU - Cirak, S. AU - Arechavala-Gomeza, V. AU - Guglieri, M. AU - Feng, L. AU - Torelli, S. AU - Anthony, K. AU - Abbs, S. AU - Garralda, M. E. AU - Bourke, J. AU - Wells, D. J. PY - 2011 DA - 2011// TI - Exon skipping and dystrophin restoration in patients with Duchenne muscular dystrophy after systemic phosphorodiamidate morpholino oligomer treatment: an open-label, phase 2, dose-escalation study JO - Lancet VL - 378 UR - https://doi.org/10.1016/S0140-6736(11)60756-3 DO - 10.1016/S0140-6736(11)60756-3 ID - Cirak2011 ER - TY - JOUR AU - Mendell, J. R. AU - Goemans, N. AU - Lowes, L. P. AU - Alfano, L. N. AU - Berry, K. AU - Shao, J. AU - Kaye, E. M. AU - Mercuri, E. PY - 2016 DA - 2016// TI - Longitudinal effect of eteplirsen versus historical control on ambulation in Duchenne muscular dystrophy JO - Ann Neurol VL - 79 UR - https://doi.org/10.1002/ana.24555 DO - 10.1002/ana.24555 ID - Mendell2016 ER - TY - JOUR AU - Shimizu-Motohashi, Y. AU - Miyatake, S. AU - Komaki, H. AU - Takeda, S. AU - Aoki, Y. PY - 2016 DA - 2016// TI - Recent advances in innovative therapeutic approaches for Duchenne muscular dystrophy: from discovery to clinical trials JO - Am J Transl Res VL - 8 ID - Shimizu-Motohashi2016 ER - TY - JOUR AU - Lee, B. L. AU - Nam, S. H. AU - Lee, J. H. AU - Ki, C. S. AU - Lee, M. AU - Lee, J. PY - 2012 DA - 2012// TI - Genetic analysis of dystrophin gene for affected male and female carriers with Duchenne/Becker muscular dystrophy in Korea JO - J Korean Med Sci VL - 27 UR - https://doi.org/10.3346/jkms.2012.27.3.274 DO - 10.3346/jkms.2012.27.3.274 ID - Lee2012 ER - TY - JOUR AU - Lim, K. R. AU - Maruyama, R. AU - Yokota, T. PY - 2017 DA - 2017// TI - Eteplirsen in the treatment of Duchenne muscular dystrophy JO - Drug Des Devel Ther VL - 11 UR - https://doi.org/10.2147/DDDT.S97635 DO - 10.2147/DDDT.S97635 ID - Lim2017 ER - TY - JOUR AU - van Deutekom, J. C. AU - van Ommen, G. J. PY - 2003 DA - 2003// TI - Advances in Duchenne muscular dystrophy gene therapy JO - Nat Rev Genet VL - 4 UR - https://doi.org/10.1038/nrg1180 DO - 10.1038/nrg1180 ID - van Deutekom2003 ER - TY - JOUR AU - Mah, J. K. PY - 2016 DA - 2016// TI - Current and emerging treatment strategies for Duchenne muscular dystrophy JO - Neuropsychiatr Dis Treat VL - 12 UR - https://doi.org/10.2147/NDT.S93873 DO - 10.2147/NDT.S93873 ID - Mah2016 ER - TY - JOUR AU - Wein, N. AU - Vulin, A. AU - Findlay, A. R. AU - Gumienny, F. AU - Huang, N. AU - Wilton, S. D. AU - Flanigan, K. M. PY - 2017 DA - 2017// TI - Efficient skipping of single exon duplications in DMD patient-derived cell lines using an antisense oligonucleotide approach JO - J Neuromuscul Dis VL - 4 UR - https://doi.org/10.3233/JND-170233 DO - 10.3233/JND-170233 ID - Wein2017 ER - TY - JOUR AU - Aoki, Y. AU - Yokota, T. AU - Nagata, T. AU - Nakamura, A. AU - Tanihata, J. AU - Saito, T. AU - Duguez, S. M. AU - Nagaraju, K. AU - Hoffman, E. P. AU - Partridge, T. PY - 2012 DA - 2012// TI - Bodywide skipping of exons 45-55 in dystrophic mdx52 mice by systemic antisense delivery JO - Proc Natl Acad Sci U S A VL - 109 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.1204638109 DO - 10.1073/pnas.1204638109 ID - Aoki2012 ER - TY - JOUR AU - Guo, M. H. AU - Dauber, A. AU - Lippincott, M. F. AU - Chan, Y. M. AU - Salem, R. M. AU - Hirschhorn, J. N. PY - 2016 DA - 2016// TI - Determinants of power in gene-based burden testing for monogenic disorders JO - Am J Hum Genet VL - 99 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.06.031 DO - 10.1016/j.ajhg.2016.06.031 ID - Guo2016 ER -