Mutational analysis of epidermal and hyperproliferative type I keratins in mild and moderate psoriasis vulgaris patients: a possible role in the pathogenesis of psoriasis along with disease severity

Elango, Tamilselvi; Sun, Jingying; Zhu, Caihong; Zhou, Fusheng; Zhang, Yaohua; Sun, Liangdan; Yang, Sen; Zhang, Xuejun

doi:10.1186/s40246-018-0158-2

Human Genomics

Table 8 The expected accuracy results of the missense mutations of epidermal and hyperproliferative keratins in moderate psoriasis predicted as deleterious in PredictSNP and integrated tool

From: Mutational analysis of epidermal and hyperproliferative type I keratins in mild and moderate psoriasis vulgaris patients: a possible role in the pathogenesis of psoriasis along with disease severity

Gene	CDS mutation	AA mutation	Predict SNP		MAPP		PhD-SNP		PolyPhen-1		PolyPhen-2		SIFT		SNAP		PANTHER
Gene	CDS mutation	AA mutation	Prediction	Accuracy	Prediction	Accuracy	Prediction	Accuracy	Prediction	Accuracy	Prediction	Accuracy	Prediction	Accuracy	Prediction	Accuracy	Prediction	Accuracy
K14	c.388C > G	p.L130V	DEL	0.76	DEL	0.72	DEL	0.86	DEL	0.74	DEL	0.65	DEL	0.79	NEU	0.58	DEL	0.77
	c.415G > C	p.A139P	DEL	0.87	DEL	0.59	DEL	0.82	DEL	0.74	DEL	0.65	DEL	0.53	DEL	0.56	DEL	0.74
	c.419A > T	p.N140I	DEL	0.87	DEL	0.84	DEL	0.86	DEL	0.74	DEL	0.81	DEL	0.79	DEL	0.62	DEL	0.87
	c.442C > T	p.R148C	DEL	0.76	DEL	0.59	DEL	0.88	DEL	0.74	DEL	0.68	DEL	0.79	NEU	0.55	DEL	0.87
	c.512A > T	p.D171V	DEL	0.76	DEL	0.59	DEL	0.82	DEL	0.74	DEL	0.56	DEL	0.79	NEU	0.50	DEL	0.74
	c.519G > T	p.R173S	DEL	0.76	DEL	0.59	DEL	0.61	DEL	0.59	DEL	0.43	DEL	0.79	NEU	0.50	DEL	0.74
	c.904G > C	p.A302P	DEL	0.61	DEL	0.75	DEL	0.82	DEL	0.59	NEU	0.64	DEL	0.79	NEU	0.50	DEL	0.84
	c.1057G > C	p.A353P	DEL	0.61	DEL	0.57	DEL	0.86	DEL	0.74	DEL	0.47	NEU	0.74	NEU	0.61	DEL	0.68
	c.1234A > T	P.I412F	DEL	0.87	DEL	0.63	DEL	0.77	DEL	0.74	DEL	0.81	DEL	0.79	DEL	0.56	–	0.00
K10	c.479A > C	p.Y160S	DEL	0.87	DEL	0.86	DEL	0.86	DEL	0.74	DEL	0.81	DEL	0.79	DEL	0.72	–	0.00
	c.520C > A	p.L174M	DEL	0.76	DEL	0.72	DEL	0.59	DEL	0.74	DEL	0.65	DEL	0.79	NEU	0.55	DEL	0.72
	c.674A > C	p.D225A	DEL	0.87	DEL	0.66	DEL	0.68	DEL	0.74	DEL	0.68	DEL	0.79	DEL	0.56	DEL	0.77
	c.704G > T	p.R235M	DEL	0.76	DEL	0.59	DEL	0.82	DEL	0.74	DEL	0.81	DEL	0.79	NEU	0.55	DEL	0.78
	c.711G > T	p.K237N	DEL	0.76	DEL	0.75	DEL	0.88	DEL	0.59	DEL	0.63	DEL	0.79	NEU	0.50	DEL	0.74
	c.785T > A	p.L262Q	DEL	0.76	DEL	0.41	DEL	0.61	DEL	0.74	DEL	0.81	DEL	0.79	NEU	0.50	DEL	0.78
K16	c.410C > T	p.A137V	NEU	0.63	NEU	0.70	NEU	0.45	DEL	0.59	NEU	0.61	DEL	0.79	NEU	0.71	DEL	0.68
	c.583G > T	p.A195S	NEU	0.65	NEU	0.66	NEU	0.51	NEU	0.67	DEL	0.47	DEL	0.45	NEU	0.71	DEL	0.72
	c.589C > A	p.L197M	NEU	0.60	NEU	0.79	DEL	0.59	NEU	0.67	DEL	0.59	DEL	0.45	NEU	0.83	DEL	0.67
	c.634C > G	p.L212V	NEU	0.60	DEL	0.51	NEU	0.51	NEU	0.67	DEL	0.45	DEL	0.53	NEU	0.77	DEL	0.71
	c.667C > G	p.L223V	DEL	0.76	DEL	0.75	DEL	0.77	DEL	0.74	DEL	0.65	DEL	0.79	NEU	0.55	DEL	0.71
K17	c.503A > T	p.D168V	DEL	0.87	DEL	0.63	DEL	0.82	DEL	0.59	DEL	0.68	DEL	0.79	DEL	0.56	DEL	0.87
	c.662A > T	p.N221I	DEL	0.72	NEU	0.77	DEL	0.59	DEL	0.74	DEL	0.81	DEL	0.79	DEL	0.56	DEL	0.74
	c.682G > C	p.A228P	DEL	0.72	DEL	0.48	DEL	0.88	DEL	0.74	DEL	0.50	DEL	0.46	NEU	0.61	DEL	0.73
	c.907C > T	p.L303F	DEL	0.51	NEU	0.75	NEU	0.51	DEL	0.74	DEL	0.65	DEL	0.79	NEU	0.50	DEL	0.78
	c.986C > T	p.A329V	DEL	0.55	DEL	0.48	DEL	0.77	NEU	0.67	DEL	0.40	DEL	0.46	NEU	0.61	DEL	0.72
	c.1070G > T	p.R357L	DEL	0.72	DEL	0.77	DEL	0.68	DEL	0.59	NEU	0.68	DEL	0.79	DEL	0.56	DEL	0.76
	c.1144G > T	p.A382S	NEU	0.83	NEU	0.64	NEU	0.51	NEU	0.67	NEU	0.70	NEU	0.71	NEU	0.71	DEL	0.57
	c.1210A > C	p.T404P	NEU	0.63	DEL	0.51	DEL	0.68	NEU	0.67	NEU	0.71	NEU	0.65	NEU	0.50	NEU	0.48

DEL deleterious, NEU neutral

Back to article page

ISSN: 1479-7364

Contact us

General enquiries: journalsubmissions@springernature.com