Skip to main content

Table 1 Summary of sequencing output and quality for each sample

From: Next-generation sequencing using a pre-designed gene panel for the molecular diagnosis of congenital disorders in pediatric patients

Sample

Reads

Bases

Total

Mapped

On target

Mean depth

Aligned

≥Q20

On target

Uniformitya

1

1,348,756

1,322,761

91.29 %

203.4

98.59 %

87.61 %

55.36 %

92.47 %

2

1,389,395

1,361,138

91.29 %

209.9

98.58 %

87.80 %

54.95 %

92.55 %

3

1,552,042

1,522,728

91.16 %

234.3

98.63 %

87.82 %

55.29 %

92.37 %

4

1,494,165

1,470,215

91.90 %

226.8

98.71 %

87.87 %

55.06 %

92.76 %

5

1,369,435

1,346,412

91.91 %

210.2

98.78 %

88.89 %

54.65 %

92.90 %

6

1,663,702

1,633,814

91.20 %

252.4

98.72 %

88.33 %

55.03 %

92.43 %

7

1,602,753

1,569,980

91.01 %

242.7

98.67 %

88.75 %

55.14 %

92.36 %

8

1,694,348

1,662,379

91.25 %

256.8

98.69 %

88.80 %

54.90 %

92.36 %

9

1,431,017

1,398,943

90.08 %

211.7

98.30 %

88.04 %

54.83 %

92.52 %

10

1,717,174

1,677,112

90.16 %

253.2

98.24 %

87.83 %

55.57 %

92.12 %

11

1,408,352

1,373,789

89.67 %

205.5

98.12 %

87.42 %

55.28 %

92.56 %

12

1,511,078

1,484,377

90.97 %

227.3

98.42 %

88.06 %

54.93 %

92.51 %

13

1,554,866

1,521,948

90.96 %

235.1

98.44 %

89.17 %

55.07 %

92.11 %

14

1,578,886

1,547,559

91.48 %

239.6

98.54 %

89.31 %

55.09 %

92.54 %

15

1,558,185

1,525,061

90.91 %

234.0

98.50 %

88.91 %

55.03 %

92.40 %

  1. aPercentage of target bases covered by at least 0.2× the average base read length