Skip to main content

Table 1 Summary of sequencing output and quality for each sample

From: Next-generation sequencing using a pre-designed gene panel for the molecular diagnosis of congenital disorders in pediatric patients

Sample Reads Bases
Total Mapped On target Mean depth Aligned ≥Q20 On target Uniformitya
1 1,348,756 1,322,761 91.29 % 203.4 98.59 % 87.61 % 55.36 % 92.47 %
2 1,389,395 1,361,138 91.29 % 209.9 98.58 % 87.80 % 54.95 % 92.55 %
3 1,552,042 1,522,728 91.16 % 234.3 98.63 % 87.82 % 55.29 % 92.37 %
4 1,494,165 1,470,215 91.90 % 226.8 98.71 % 87.87 % 55.06 % 92.76 %
5 1,369,435 1,346,412 91.91 % 210.2 98.78 % 88.89 % 54.65 % 92.90 %
6 1,663,702 1,633,814 91.20 % 252.4 98.72 % 88.33 % 55.03 % 92.43 %
7 1,602,753 1,569,980 91.01 % 242.7 98.67 % 88.75 % 55.14 % 92.36 %
8 1,694,348 1,662,379 91.25 % 256.8 98.69 % 88.80 % 54.90 % 92.36 %
9 1,431,017 1,398,943 90.08 % 211.7 98.30 % 88.04 % 54.83 % 92.52 %
10 1,717,174 1,677,112 90.16 % 253.2 98.24 % 87.83 % 55.57 % 92.12 %
11 1,408,352 1,373,789 89.67 % 205.5 98.12 % 87.42 % 55.28 % 92.56 %
12 1,511,078 1,484,377 90.97 % 227.3 98.42 % 88.06 % 54.93 % 92.51 %
13 1,554,866 1,521,948 90.96 % 235.1 98.44 % 89.17 % 55.07 % 92.11 %
14 1,578,886 1,547,559 91.48 % 239.6 98.54 % 89.31 % 55.09 % 92.54 %
15 1,558,185 1,525,061 90.91 % 234.0 98.50 % 88.91 % 55.03 % 92.40 %
  1. aPercentage of target bases covered by at least 0.2× the average base read length
Back to article page

Human Genomics

ISSN: 1479-7364