Skip to main content

Table 1 Variants segregating with the clinical phenotype in patient MA80

From: Mutations in ATP13A2 (PARK9) are associated with an amyotrophic lateral sclerosis-like phenotype, implicating this locus in further phenotypic expansion

Gene Chromosomal position Reference Allele Alternate allele Amino acid change rs ID Minor allele frequency (MAF) MA80 zygosity Unaffected sibling zygosity OMIM disease association
De novo
EPS8 12:15784472 C A p.Val650Phe n/a 0% Het Hom ref n/a
Autosomal recessive: homozygous
ATP13A2 1:17318989 G A p.Gln613Ter n/a 0% Hom Het #606693
PAH 12:103249093 C A p.Gly176Val rs74486803 0.015% Hom Het #261600
PRDM2 1:14106485 G A p.Arg732Lys n/a 0% Hom Het n/a
LUZP1 1:23420658 C T p.Ala33Thr n/a 0% Hom Het n/a
TRIM63 1:26385068 G A p.Thr215Met n/a 0% Hom Het n/a
AHDC1 1:27877284 A G p.Val448Ala n/a 0% Hom Het n/a
ZC3H12D 6:149772097 G C p.Pro436Ala rs367621958 0.17% Hom Het n/a
ZC3H12D 6:149772499 G C p.Gly302Ser n/a 0% Hom Het n/a
GALNT4 12:89919749 G A p.Pro62Ser n/a 0% Hom Het n/a
HOMEZ 14:23755161 T G p.Met1Leu n/a 0% Hom Hom ref n/a
ATP10A 10:25962005 C T p.Val550Met n/a 0% Hom Het n/a
CC2D1B 1:52821892 G A p.His680Tyr rs141717834 0.41% Hom Hom ref n/a
APHA2 1:16475050 C T p.Ala216Thr rs143736427 0.02% Hom Het n/a
EIF4G3 1:21268143 T C p.Ile446Val rs141254078 0.1% Hom Het n/a
HTR1D 1:23519593 G A p.Arg374Trp rs147605856 0.06% Hom Het n/a
NUDC 1:27267996 C G p.Arg70Gly rs140994074 0.02% Hom Het n/a
PPIL4 6:149862510 T C p.Ile66Val rs115372734 0.38% Hom Het n/a
LRP11 6:150147424 C T p.Gly442Arg rs9478144 0.68% Hom Het n/a
UBN2 7:138943330 G C p.Glu254Gln Rs202078043 0.06% Hom Het n/a
LUC7L2 7:139102335 A C p.Glu284Asp Rs118183173 0.6% Hom Het n/a
EPHB6 7:142562055 C T p.Ser166Phe Rs192960264 0.14% Hom Het n/a
SSPO 7:149514822 A T p.Asn3792Tyr Rs141999995 0.7% Hom Het n/a
FAM189A1 15:29421059 A C p.Ser312Arg Rs200682124 0.18% Hom Het n/a
DUOX2 15:45403699 C T p.Gly200Arg Rs2467827 0% Hom Het n/a
VSIG10L 19:51837487 C T p.Val793Ile Rs147142812 0.18% Hom Het n/a
RDH13 19:55556574 G C p.Phe288Leu Rs56125820 0.7% Hom Het n/a
RALY 20:32664865 CAG p.Ala214insAlaSer Rs10649600 0% Hom Het n/a
Autosomal recessive: compound heterozygous
TTF2 1:117635401 G A p.Glu952Lys rs41306197 0.76% Het Hom ref n/a
1:117635504 G A p.Gly986Asp rs143131893 0.05% Het Hom ref n/a
DDX59 1:200619614 C T p.Arg418His rs78882239 0.21% Het Hom ref n/a
1:200635618 C G p.Ser84Thr rs146060105 0.34% Het Hom ref n/a
1:200635721 C G p.Ala50Pro rs150913822 0.34% Het Hom ref n/a
BSN 3:49699108 G A p.Gly3277Glu n/a 0% Het Hom ref n/a
3:49700533 G A p.Gly3648Ser n/a 0% Het Hom ref n/a
ADAMTS9 3:64526863 C T p.Arg1810His rs149060903 0.04% Het Hom ref n/a
3:64672566 G C p.Thr65Arg rs192420947 0.01% Het Hom ref n/a
HECTD1 14:31602546 T C p.Met1274Val n/a 0% Het Hom ref n/a
14:31602838 G C p.Gln1208Glu n/a 0% Het Hom ref n/a
PAPLN 14:73717654 G A p.Glu169Lys n/a 0% Het Het n/a
14:73729154 G A p.Arg754His rs200118136 0.06% Het Hom ref n/a
LOC100653515 17:76888077 T C p.His170Arg n/a 0% Het Het n/a
17:76888155 C T p.Arg144Pro n/a 0% Het Hom ref n/a