Table 1 Variants segregating with the clinical phenotype in patient MA80

 EPS8

12:15784472

C

A

p.Val650Phe

n/a

0%

Het

Hom ref

n/a

 ATP13A2

1:17318989

G

A

p.Gln613Ter

n/a

0%

Hom

Het

#606693

 PAH

12:103249093

C

A

p.Gly176Val

rs74486803

0.015%

Hom

Het

#261600

 PRDM2

1:14106485

G

A

p.Arg732Lys

n/a

0%

Hom

Het

n/a

 LUZP1

1:23420658

C

T

p.Ala33Thr

n/a

0%

Hom

Het

n/a

 TRIM63

1:26385068

G

A

p.Thr215Met

n/a

0%

Hom

Het

n/a

 AHDC1

1:27877284

A

G

p.Val448Ala

n/a

0%

Hom

Het

n/a

 ZC3H12D

6:149772097

G

C

p.Pro436Ala

rs367621958

0.17%

Hom

Het

n/a

 ZC3H12D

6:149772499

G

C

p.Gly302Ser

n/a

0%

Hom

Het

n/a

 GALNT4

12:89919749

G

A

p.Pro62Ser

n/a

0%

Hom

Het

n/a

 HOMEZ

14:23755161

T

G

p.Met1Leu

n/a

0%

Hom

Hom ref

n/a

 ATP10A

10:25962005

C

T

p.Val550Met

n/a

0%

Hom

Het

n/a

 CC2D1B

1:52821892

G

A

p.His680Tyr

rs141717834

0.41%

Hom

Hom ref

n/a

 APHA2

1:16475050

C

T

p.Ala216Thr

rs143736427

0.02%

Hom

Het

n/a

 EIF4G3

1:21268143

T

C

p.Ile446Val

rs141254078

0.1%

Hom

Het

n/a

 HTR1D

1:23519593

G

A

p.Arg374Trp

rs147605856

0.06%

Hom

Het

n/a

 NUDC

1:27267996

C

G

p.Arg70Gly

rs140994074

0.02%

Hom

Het

n/a

 PPIL4

6:149862510

T

C

p.Ile66Val

rs115372734

0.38%

Hom

Het

n/a

 LRP11

6:150147424

C

T

p.Gly442Arg

rs9478144

0.68%

Hom

Het

n/a

 UBN2

7:138943330

G

C

p.Glu254Gln

Rs202078043

0.06%

Hom

Het

n/a

 LUC7L2

7:139102335

A

C

p.Glu284Asp

Rs118183173

0.6%

Hom

Het

n/a

 EPHB6

7:142562055

C

T

p.Ser166Phe

Rs192960264

0.14%

Hom

Het

n/a

 SSPO

7:149514822

A

T

p.Asn3792Tyr

Rs141999995

0.7%

Hom

Het

n/a

 FAM189A1

15:29421059

A

C

p.Ser312Arg

Rs200682124

0.18%

Hom

Het

n/a

 DUOX2

15:45403699

C

T

p.Gly200Arg

Rs2467827

0%

Hom

Het

n/a

 VSIG10L

19:51837487

C

T

p.Val793Ile

Rs147142812

0.18%

Hom

Het

n/a

 RDH13

19:55556574

G

C

p.Phe288Leu

Rs56125820

0.7%

Hom

Het

n/a

 RALY

20:32664865

–

CAG

p.Ala214insAlaSer

Rs10649600

0%

Hom

Het

n/a

 TTF2

1:117635401

G

A

p.Glu952Lys

rs41306197

0.76%

Het

Hom ref

n/a

1:117635504

G

A

p.Gly986Asp

rs143131893

0.05%

Het

Hom ref

n/a

 DDX59

1:200619614

C

T

p.Arg418His

rs78882239

0.21%

Het

Hom ref

n/a

1:200635618

C

G

p.Ser84Thr

rs146060105

0.34%

Het

Hom ref

n/a

1:200635721

C

G

p.Ala50Pro

rs150913822

0.34%

Het

Hom ref

n/a

 BSN

3:49699108

G

A

p.Gly3277Glu

n/a

0%

Het

Hom ref

n/a

3:49700533

G

A

p.Gly3648Ser

n/a

0%

Het

Hom ref

n/a

 ADAMTS9

3:64526863

C

T

p.Arg1810His

rs149060903

0.04%

Het

Hom ref

n/a

3:64672566

G

C

p.Thr65Arg

rs192420947

0.01%

Het

Hom ref

n/a

 HECTD1

14:31602546

T

C

p.Met1274Val

n/a

0%

Het

Hom ref

n/a

14:31602838

G

C

p.Gln1208Glu

n/a

0%

Het

Hom ref

n/a

 PAPLN

14:73717654

G

A

p.Glu169Lys

n/a

0%

Het

Het

n/a

14:73729154

G

A

p.Arg754His

rs200118136

0.06%

Het

Hom ref

n/a

 LOC100653515

17:76888077

T

C

p.His170Arg

n/a

0%

Het

Het

n/a

17:76888155

C

T

p.Arg144Pro

n/a

0%

Het

Hom ref

n/a